Cilvēka EGFR gēna 29 mutācijas

Plaušu vēzis ir kļuvis par galveno vēža izraisīto nāves gadījumu cēloni visā pasaulē, nopietni apdraudot cilvēku veselību.Nesīkšūnu plaušu vēzis veido aptuveni 80% plaušu vēža slimnieku.EGFR pašlaik ir vissvarīgākais molekulārais mērķis nesīkšūnu plaušu vēža ārstēšanā.EGFR fosforilēšana var veicināt audzēja šūnu augšanu, diferenciāciju, invāziju, metastāzes, anti-apoptozi un veicināt audzēja angiogenēzi.EGFR tirozīna kināzes inhibitori (TKI) var bloķēt EGFR signālu ceļu, inhibējot EGFR autofosforilāciju, tādējādi kavējot audzēja šūnu proliferāciju un diferenciāciju, veicinot audzēja šūnu apoptozi, samazinot audzēja angioģenēzi utt., lai panāktu audzēju mērķtiecīgu terapiju.Liels skaits pētījumu ir parādījuši, ka EGFR-TKI terapeitiskā efektivitāte ir cieši saistīta ar EGFR gēna mutācijas statusu un var īpaši kavēt audzēja šūnu augšanu ar EGFR gēna mutāciju.EGFR gēns atrodas 7. hromosomas (7p12) īsajā rokā, ar pilnu garumu 200 Kb un sastāv no 28 eksoniem.Mutācijas reģions galvenokārt atrodas eksonos no 18 līdz 21, kodonu 746 līdz 753 dzēšanas mutācija eksonā 19 veido aptuveni 45% un L858R mutācija eksonā 21 veido aptuveni 40% līdz 45%.NCCN vadlīnijas nesīkšūnu plaušu vēža diagnostikai un ārstēšanai skaidri norāda, ka pirms EGFR-TKI ievadīšanas ir jāveic EGFR gēnu mutāciju pārbaude.Šo testa komplektu izmanto, lai vadītu epidermas augšanas faktora receptoru tirozīna kināzes inhibitoru (EGFR-TKI) zāļu ievadīšanu un nodrošinātu pamatu personalizētai medicīnai pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi.Šo komplektu izmanto tikai parastu EGFR gēna mutāciju noteikšanai pacientiem ar nesīkšūnu plaušu vēzi.Testa rezultāti ir paredzēti tikai klīniskai atsaucei, un tos nedrīkst izmantot kā vienīgo pamatu pacientu individuālai ārstēšanai.Ārstiem jāņem vērā pacienta stāvoklis, zāļu indikācijas un ārstēšana. Lai vispusīgi novērtētu testa rezultātus, tiek izmantoti reakcijas un citi laboratorijas testu rādītāji un citi faktori.